Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза, который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%.

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.


Лечение

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии. При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.

Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35—40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20—25 лет.


Почему так мало?

Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование.

Родителям крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Необходимость ежедневных занятий здоровьем ребенка лишает по крайней мере одного из родителей возможности работать и зарабатывать средства к существованию. А ведь нередко муковисцидоз становится бедой неполных семей… Некоторые лекарства настолько дороги, что их достать практически невозможно. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Хуже всего положение взрослых больных, они не имеют даже элементарной социальной защиты. На всю страну есть только четыре койко-места для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Нередко мальчиков, больных муковисцидозом, пытаются призвать в армию. Получается так: «Малыш, мы не ожидали, что ты доживешь до призывного возраста!». Лекарствами хоть как-то обеспечиваются только дети до 18 лет — до недавнего времени считалось, что дольше человек с таким диагнозом не проживет. С наступлением совершеннолетия эти дети оказываются один на один со своей болезнью. И многие из них умирают в первый год своей «взрослой жизни»….

 *Информация "Что такое муковисцидоз" взята с сайта фонда Помоги.орг